Artikel
FONT SIZE :
fontsize_dec
fontsize_inc
Forfatter: Leonard Schlichtkrull
Visninger: 3
Tid: 12:04:39 | 2 år siden

Ny form for arvelig kolorektal cancer opdaget. Mere klarhed for patienter

Forskere ved Radboud Universitet Nijmegen Medical Centre har opdaget et nyt gen, der forårsager arvelig kolorektal cancer. Med denne type søskende kan også have en øget risiko, men deres børn ikke har det talent. Forskningsresultaterne blev publiceret i Nature Genetics.


 I omkring 35 procent af alle patienter med kræft "det kører i familien." På 10 procent, er det kendt, at genet forårsager arvelig kolorektal cancer, og vi ved præcis, hvad familiemedlemmer er i høj risiko. Ved 25 procent, ved vi, at det gør ikke endnu. Når årsagen ikke findes, hvilket ofte giver en masse usikkerhed om risikoen for kræft i familien. "The identifikation af yderligere gener er meget vigtig, men det bliver stadig vanskeligere," siger professor arvelig kræft Nicoline Hoogerbrugge. "Heldigvis har vi nu alligevel fundet igen."

Slank sekventering

De store arvelige former for tyktarmskræft har været Lynch-syndrom og FAP. Lynch i hans gener stykke, der reparerer fejl i andre gener. Som et resultat, der opstår fejl mere og mere i en celle, og bliver tarmens celler efter en periode, en tumorcelle. I FAP-genet er et stykke, der normalt holder tumordannelse under tommelfingeren. Hvis bremsen ikke virker pålideligt skaber polypper i tarmen, der ændrer efter nogen tid i tarm tumorer.

Roland Institut for Genetik af Kuiper: "Worldwide, har mange grupper søgt i de seneste to år for nye gener for arvelig kolorektal cancer. Ofte i meget store grupper af patienter. Men resultaterne var skuffende. Vi har henvendt det anderledes. Af 51 godt udvalgte patienter, har vi alle de gener kortlagt - sekventeret - og kiggede på lignende fejl i deres DNA. Så vi til sidst fundet i tre familier med flere patienter mangler i NTHL1 genet. Styrken af ​​vores undersøgelse er kombinationen af ​​et godt udvalg af patienter, så vi gør med de nyeste teknikker også meget mere tilbøjelige til at resultere. "

Mere klarhed for patienter

For at få arvelig kolorektal cancer på den nyopdagede form nogen har sin far og mor begge har en muteret gen NTHL1. Hoogerbrugge "Det betyder, at børn af patienter har ingen øget risiko for arvelig form for kræft. Fordi chancerne er meget små, at partneren af ​​deres mor eller far har sådan et defekt gen og pass. Faktisk har vi brug for på dette arvelige form for tyktarmskræft alene at undersøge søskende patienten på samme afvigelse. "

At genet er blevet fundet, har store fordele for diagnose og behandling af søskende. Hvem har ikke to muterede gener, ingen yderligere undersøgelse eller regelmæssig koloskopi nødvendig. Hvem har to muterede gener, kan være rettidig at fjerne polypper for at forhindre, at udvikle sig til tyktarmskræft. I begge tilfælde er der nu blevet tydeligere af genet er blevet opdaget. "

Forebyggelse arvelig kolorektal cancer

"The arvelig kolorektal cancer forårsaget af NTHL1, sidder et sted mellem Lynch og FAP i," siger Cooper. "Når vi ser Lynch små polypper i FAP lige meget. NAP - NTLH1 forbundet polyposis - giver et noget blandet billede imellem. Meget interessant er det faktum, at dette er blevet afbrudt af en mutation NAP-specifikke DNA-reparation mekanisme i cellen, således at der opstår alle de typiske ændringer i DNA'et af tumorerne. Så specielle, at vi alene kan det karakterisere tumoren genetiske og kan bestemme, hvor meget hurtigere svulsten opstod. "

Hoogerbrugge er tilfreds med opdagelsen af ​​en anden ny gen for arvelig kolorektal cancer: "Nu kan vi afsløre endnu flere familier med risiko for arvelig tyktarmskræft. Familiemedlemmer kan derefter lader finde ud af præcis, om de vil eller ingen øget risiko. Dem med en øget risiko, så kan forekomme med passende forholdsregler, som de får tyktarmskræft. Det er ren profit. "

Kommentarer (3)
  Like 5   Dislike 2

Skal snart have koloskopi, håb for god afoop og vil bringe dette produkt til lægen

  Like 5   Dislike 1

God idé Greet. Masser af succes og styrke. Carina, redaktionelle Sundhed & Co

  Like 0   Dislike 2

Arvelighed er nok i de samme spisevaner. Skal ledes fra mor til datter.

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha